Bệnh loạn dưỡng cơ nguy hiểm thế nào, có thuốc điều trị khỏi bệnh không?

1. Loạn dưỡng cơ có nguy hiểm không?

Loạn dưỡng cơ là bệnh có đặc thù di truyền. Tùy vào vị trí cơ tổn thương, tuổi khởi phát, vận tốc tiến triển, gen bị tổn thương mà chia ra những bệnh, gồm có :

• Loạn dưỡng cơ Duchenne, Becker, Emery- Dreifuss
• Loạn dưỡng cơ vùng gốc chi (đai vai, đai hông)
• Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay
• Loạn dưỡng tăng trương lực cơ

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ dựa vào những triệu chứng bệnh, tuổi khởi phát, giới, vị trí cơ tổn thương, xét nghiệm men cơ, điện cơ, sinh thiết cơ và những xét nghiệm về gen .Tiên lượng bệnh cũng biến hóa, nhờ vào vào từng bệnh. Trong đó loạn dưỡng cơ Duchenne là thể nặng nhất. Bệnh đa phần gặp ở phái mạnh do bệnh tổn thương gen lặn trên nhiễm sắc thể X, khởi phát từ rất sớm, thường đến năm 12 tuổi đã phải ngồi xe lăn và hiếm khi sống quá 20 tuổi .

Loạn dưỡng cơ tiến triển có thể dẫn đến các biến chứng nặng nề.

Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay là thể bệnh nhẹ nhất. Bệnh nhân vẫn hoàn toàn có thể có đời sống tương đối thông thường do cơ chi dưới ít bị ảnh hưởng tác động hoặc chỉ bị ảnh hưởng tác động nhẹ .Tùy theo từng nhóm bệnh mà loạn dưỡng cơ hoàn toàn có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau .Một số bệnh tiến triển hoàn toàn có thể dẫn đến năng lực hô hấp, do yếu cơ tiến triển tương quan đến những cơ hô hấp, đặc biệt quan trọng là cơ hoành khiến người bệnh gặp khó khăn vất vả khi thở và làm tăng rủi ro tiềm ẩn mắc viêm phổi, năng lực nuốt, chuyện trò …Yếu cơ còn gây biến dạng cột sống do yếu những cơ nâng đỡ cột sống. Tình trạng này thường gặp ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne .Khi loạn dưỡng cơ gây yếu cơ thực quản sẽ gây ra những khó khăn vất vả khi nuốt, ảnh hưởng tác động đến năng lực ẩm thực ăn uống. Từ đó ảnh hưởng tác động đến yếu tố dinh dưỡng …Rối loạn nhịp tim cũng là thực trạng phổ cập trong loạn dưỡng cơ. Tình trạng này hoàn toàn có thể rình rập đe dọa tính mạng con người người bệnh .Tình trạng co rút gân cơ cũng thường gặp, khi thực trạng co rút nặng cần phải được phẫu thuật điều trị …

2. Biện pháp điều trị loạn dưỡng cơ

Hiện nay vẫn chưa có giải pháp điều trị đặc hiệu nào chữa khỏi dứt điểm nhóm bệnh này. Nhìn chung những giải pháp điều trị gồm có ba phương pháp chính :

– Liệu pháp gene.

– Liệu pháp tế bào.

– Các thuốc điều trị.

Trong đó, liệu pháp gene và liệu pháp tế bào vẫn đang được nghiên cứu và điều tra và chưa được ứng dụng thoáng rộng trong lâm sàng. Ngoài ra còn có những giải pháp tương hỗ khác như vật lý trị liệu, phục sinh tính năng … gọi chung là những giải pháp không dùng thuốc .

Tình trạng loạn dưỡng cơ khiến cơ bị teo.

Ngoài ra, liệu pháp vật lý thường được vận dụng để ngăn ngừa những hiện tượng kỳ lạ co cứng cơ gây đau đớn. Thuốc giảm đau cũng được bác sĩ kê đơn để trấn áp cơn đau và hãm lại quy trình thoái hóa cơ ở một số ít dạng loạn dưỡng cơ .

2.1 Các thuốc điều trị bệnh

Corticoid đơn độc hay phối hợp với azathioprin, thuốc chẹn kênh canxi, thuốc tạo cơ … nhằm mục đích làm chậm và đảo ngược tiến trình tăng trưởng của bệnh. Một số thuốc tương hỗ điều trị triệu chứng như coenzyme Q10, leucine, creatine …

– Corticoid đã được sử dụng trong điều trị loạn dưỡng cơ từ 60 năm nay và đạt được một số hiệu quả nhất định. Mặc dù cơ chế hoạt động chính xác của thuốc tác động trên bệnh loạn dưỡng cơ như thế nào cũng chưa được giải thích rõ, nhưng có thể thuốc tác động qua cơ chế giảm viêm, ức chế tế bào gây độc, cải thiện hằng định nội môi canxi cũng như tác động tăng các nguyên bào cơ, tăng cơ lực.

Thuốc làm tăng khối lượng cơ, tăng cơ lực bộc lộ ở năng lực nhấc vật nặng, rút ngắn thời hạn chuyển tư thế từ ngồi sang đứng, năng lực đi bộ được quãng đường lê dài hơn .Tuy nhiên khi dùng thuốc lê dài có khá nhiều tính năng phụ như hội chứng giả Cushing, tăng cân, đục thủy tinh thể, loãng xương, đái tháo đường, tăng huyết áp, viêm loét dạ dày tá tràng … Nhìn chung việc chỉ định thuốc nhờ vào vào từng cá thể bệnh nhân chứ không vận dụng hàng loạt. Prednisone còn được dùng phối hợp với thuốc ức chế miễn dịch khác như azathioprin cho hiệu suất cao nhất định .

– Thuốc chẹn kênh canxi: Các thuốc như nifedipin, diltiazem có tác dụng ức chế dòng canxi đi vào trong tế bào, qua đó tác động tới hoạt động của các tế bào cơ, điều trị loạn dưỡng tăng trương lực cơ; đồng thời còn cải thiện sức co bóp bàn tay đáng kể.

– Coenzym Q10 là một thành phần gần giống vitamin, do cơ thể tự sản xuất, đóng vai trò quan trọng trong hoạt động của ty lạp thể – thành phần của tế bào chịu trách nhiệm chuyển các chất dinh dưỡng thành năng lượng. Thuốc có tác dụng tạo ra năng lượng sinh học, tác dụng chống oxy hóa và kiểm soát sự phát triển. Một số nghiên cứu điều trị thuốc này với liều 100mg hàng ngày có tác dụng cải thiện một phần các triệu chứng ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ.

Một trong những biểu lộ lâm sàng của loạn dưỡng cơ là sự suy giảm nhanh cơ lực do teo cơ nhanh. Do đó trong điều trị loạn dưỡng cơ, người ta nghiên cứu và điều tra 1 số ít thuốc làm tăng cơ lực trải qua tăng tạo khối cơ hoặc giảm mất khối cơ. Yếu tố tăng trưởng giống insulin làm tăng khối cơ hoặc chất ức chế myostatin có tính năng giảm mất khối cơ là những thuốc được nghiên cứu ứng dụng, hứa hẹn sẽ cho những hiệu quả tốt .Ngoài ra một số ít nghiên cứu và điều tra về chính sách ăn cung ứng creatine và glutamin nhằm mục đích sản xuất và dự trữ nguồn năng lượng cơ đang được thử nghiệm cũng cho thấy 1 số ít hiệu quả tích cực .

2.2 Liệu pháp tế bào

Do loạn dưỡng cơ, trong đó nổi bật là loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker là bệnh do đột biến của gene mã hóa tổng hợp dystrophin là một protein có ở trong sợi cơ làm cho dystrophy không có, giảm số lượng hoặc có nhưng không bộc lộ vai trò trong hoạt động cơ dẫn đến biểu lộ bệnh lý cơ. Liệu pháp tế bào tác động ảnh hưởng đến chính sách tế bào qua những giải pháp như ghép nguyên bào cơ vào khối cơ bị loạn dưỡng nhằm mục đích tạo ra quy trình nhân lên của gene mã hóa dystrophin .Hoặc ghép tế bào gốc của người cho có dystrophin nhằm mục đích tạo lên những tế bào cơ thông thường có dystrophin, vốn thiếu vắng ở người bị bệnh. Tuy nhiên những giải pháp này vận dụng trên lâm sàng có hiệu suất cao còn chưa không thay đổi, vẫn cần được nghiên cứu và điều tra thêm trước khi ứng dụng thoáng rộng trong lâm sàng .

2.3 Liệu pháp gene

Liệu pháp này cung ứng những gen ( DNA ) mã hóa dystrophin tới sợi cơ hoặc tái tạo những gen mã hóa dystrophin không bình thường thành thông thường. Đây là giải pháp mới, trong tương lai hứa hẹn sẽ có hiệu quả tốt .

2.4 Các biện pháp điều trị không dùng thuốc

 Bao gồm lý trị liệu, hướng dẫn tập phục hồi chức năng, các dụng cụ trợ giúp (ví dụ đeo đai trợ giúp, xe lăn), phẫu thuật chỉnh hình… nhằm mục đích tránh những vận động, tư thế gây ảnh hưởng xấu cho cơ; tránh vận cơ quá mức; trợ giúp, bảo tồn chức năng cơ, ngăn chặn co cơ, cứng khớp, làm chậm tiến triển của bệnh.

Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để tương hỗ khi cần phải triển khai phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng đời sống cho người bệnh. Trong 1 số ít trường hợp, hoàn toàn có thể cần phải vận dụng liệu pháp tương hỗ hô hấp. Ở 1 số ít trường hợp bệnh nặng, hoàn toàn có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái không bình thường của mạng lưới hệ thống tim mạch .

Mời độc giả xem thêm video:

Món ăn bổ dưỡng từ thịt gà

Source: https://mix166.vn
Category: Hỏi Đáp